Le 8 septembre 2026, Google DeepMind a publié AlphaGenome Atlas, une base de données contenant les prédictions de l’impact moléculaire de 9 milliards de variants génétiques dans le génome humain. Elle est disponible gratuitement pour la recherche académique non commerciale.
Un catalogue de 9 milliards de mutations précomputées
Le génome humain comporte environ 3 milliards de paires de bases. Toutes les substitutions possibles d’une seule lettre (les variants nucléotidiques simples, ou SNV) représentent 9 milliards de cas. Les tester individuellement en laboratoire est hors de portée. AlphaGenome Atlas résout ce problème en précomputant les prédictions de l’impact moléculaire de chacun de ces variants à partir du modèle AlphaGenome de DeepMind.
AlphaGenome, le modèle sous-jacent, prédit comment des variants génétiques affectent des processus biologiques tels que l’expression génique, l’épissage de l’ARN ou l’accessibilité de la chromatine, dans des centaines de types cellulaires humains et murins. AlphaGenome Atlas rend ces prédictions accessibles à grande échelle, sans que les chercheurs aient à lancer le modèle eux-mêmes pour chaque variant.
La base de données occupe un pétaoctet, soit plus de 30 fois la taille de la base AlphaFold lors de son extension en 2022, qui avait porté les structures protéiques prédites de 190 000 structures expérimentales à plus de 200 millions de prédictions. Elle est accessible via un portail web, l’API AlphaGenome, et comme compétence dans Google Antigravity.
Le score AVI : un chiffre par variant
Pour permettre de hiérarchiser rapidement les variants sans analyser des milliers de prédictions, DeepMind publie l’AlphaGenome Variant Impact (AVI) score. Ce chiffre unique condense les prédictions d’AlphaGenome et d’AlphaMissense, le modèle spécialisé dans les impacts sur les protéines.
Le score AVI couvre à la fois les régions codantes (2% du génome) et non codantes (les 98% restants). Ce point est notable : la majorité des variants associés à des maladies ou des traits complexes se trouvent dans les régions non codantes, qui orchestrent l’activité des gènes mais sont plus difficiles à interpréter. Chaque score est décomposable en contributions par processus biologique (épissage, accessibilité de la chromatine, conservation évolutive), et l’Atlas inclut un catalogue de plus de 2 500 motifs de séquences ADN récurrents présents dans le génome.
Trois applications documentées
Maladies rares non diagnostiquées. L’équipe du GREGoR Consortium et du Broad Institute a utilisé le score AVI pour prioriser des variants candidats dans des dossiers de maladies non résolues. Dans un cas documenté, un variant dans le gène DNM1, lié à l’encéphalopathie épileptique, avait été ignoré lors de recherches antérieures. AlphaGenome a indiqué que ce variant créait un site d’épissage incorrect, entraînant une extension anormale de la protéine. Des expériences en laboratoire ont confirmé la prédiction et identifié des variants proches produisant des effets similaires.
Génétique des populations. Gareth Hawkes, chercheur à l’Université d’Exeter, a appliqué AlphaGenome Atlas à des données de séquençage complet du génome de plus de 54 000 participants de la UK Biobank. En regroupant les variants rares non codants selon leurs effets moléculaires prédits, il a détecté 22% d’associations génétiques supplémentaires, autrement indétectables dans le bruit statistique. L’approche a permis de repérer des variants régulateurs influençant l’abondance de protéines circulantes dont PLA2G7 (liée au vieillissement) et EGLN1 (capteur d’oxygène cellulaire). Sur l’indice de masse corporelle, en sélectionnant le 1% de variants non codants jugés les plus impactants par Atlas, 19 régions génétiques ont été identifiées.
Cartographie des facteurs de transcription. Julia Zeitlinger et Melanie Weilert du Stowers Institute ont utilisé l’Atlas pour distinguer les facteurs de transcription qui affectent uniquement l’accessibilité de l’ADN de ceux qui activent également la transcription des gènes. Cette distinction est difficile à établir à grande échelle par l’expérimentation seule.
Accès et limites
AlphaGenome Atlas est disponible pour la recherche académique non commerciale via le portail DeepMind. Un accès commercial est annoncé prochainement sur Google Cloud ; le modèle AlphaGenome de base est déjà disponible sur GitHub et via l’API, ainsi que sur Cloud via Model Garden.
DeepMind précise explicitement que les prédictions d’AlphaGenome Atlas ne constituent pas des conseils médicaux et que le modèle n’a pas été validé pour des usages cliniques. La précision des prédictions dépend de la qualité du modèle AlphaGenome sous-jacent. La conversion de prédictions moléculaires en connaissance clinique actionnable requiert un travail de validation expérimentale supplémentaire. Google DeepMind décrit AlphaGenome Atlas comme un point de départ : « À mesure que nos modèles IA s’améliorent, nos cartes du génome humain deviendront plus complètes. »
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